24/08/2022
Parceria entre a Fundação Eça de Queiroz, a Associação Brasileira de Paramiloidose e a Pfizer, a edição especial destaca a amiloidose, que tem diagnóstico difícil e pode ser confundida com outras enfermidades
Como teria sido o final do conto Um Dia de Chuva se o célebre escritor português Eça de Queiroz tivesse tido a chance de terminá-lo? Lançada neste mês de agosto, a edição especial Histórias não Escritas responde a essa pergunta propondo três possíveis finais para a obra do autor, que teria sido acometido por uma doença rara do grupo das amiloidoses, segundo hipótese apontada pelos registros históricos. Por isso, o livro comemorativo é uma forma de promover a conscientização sobre uma dessas enfermidades, a amiloidose hereditária por transtirretina, uma doença rara que pode acometer o sistema nervoso e o coração .
Resultado de uma parceria entre a Pfizer, a Fundação Eça de Queiroz e a Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR), a edição especial traz os próprios pacientes como co-autores dos três textos: Ana Eliza Helfestein Garcia, Evilasia Knabben e Leonardo Gomes da Silva Filho. Para a construção da narrativa, eles entram na trama original como coadjuvantes, a partir de suas experiências com o diagnóstico e o tratamento da doença, que é mais comum em descendentes de portugueses. Com isso, fazem um alerta aos leitores sobre sintomas comuns que podem ocultar a amiloidose.
Lançada neste mês, a iniciativa contou com a participação do ator Danton Mello, em uma leitura especial. “Participar desse projeto, que tem o principal objetivo de educar a sociedade sobre essa doença pouco conhecida, é muito especial para mim. Sou de Minas Gerais, um dos Estados com maior número de descendentes de portugueses no Brasil”, afirma o ator. O e-book Histórias Não Escritas estará disponível no hotsite da campanha Histórias Não Escritas, que também traz informações adicionais sobre a amiloidose hereditária por transtirretina. Outras iniciativas da campanha estarão nas redes sociais da Pfizer Brasil no Instagram e no Facebook.
Os registros históricos apontam a cidade de Póvoa do Varzim, mais especificamente o bairro piscatório de Caxinas, como possível ponto de origem para a doença em Portugal. Estudos sobre o tema reforçam a hipótese de que a mutação, a partir dessa região, tenha seguido ao longo da costa portuguesa, acompanhando as viagens dos pescadores, chegando depois ao interior do país, com as transações comerciais.
O escritor português Eça de Queiroz, nascido em Póvoa de Varzim, conviveu durante 16 anos com o diagnóstico de tuberculose intestinal. Na época, ele se queixava de dor de estômago, cansaço nos pés e “sentimento de inércia”. Com base nesses relatos, biógrafos mais recentes consideram que o escritor possa ter sido uma vítima precoce da amiloidose hereditária.
“O diagnóstico precoce é um grande desafio, já que o paciente com amiloidose pode desenvolver sintomas muito parecidos com os de outras doenças. Identificar e relacionar todos esses sinais e sintomas , que parecem não ter ligação entre si, é essencial”, diz a diretora médica da Pfizer Brasil, Adriana Ribeiro. “Para isso, precisamos trabalhar na conscientização das pessoas”, complementa.
De caráter progressivo e incapacitante, a doença é também irreversível. Sem acesso ao tratamento, a expectativa de vida do paciente com amiloidose hereditária é de apenas 2 a 3 anos e meio após o diagnóstico. Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, contudo, o paciente pode ter mais qualidade de vida.
Os tratamentos disponíveis para amiloidose hereditária por transtirretina variam conforme o quadro clínico do paciente. Alguns medicamentos agem na estabilização ou inibição da produção da proteína transtirretina que se deposita nos órgãos e tecidos do corpo.
Em casos específicos, o transplante de órgãos, como o coração e fígado, são indicados em razão da alta taxa de complicação em portadores da doença . Por ser uma enfermidade que pode afetar vários órgãos e sistemas, o tratamento dos sintomas requer o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar.
As amiloidoses são um grupo de doenças raras causadas pelo depósito de proteínas insolúveis em tecidos e órgãos. Diferentemente das proteínas que são capazes de circularem normalmente, as insolúveis acumulam-se e formam os depósitos de amiloides, favorecendo o aparecimento de fibras nos tecidos e tornam-se incapazes de serem eliminadas pelo organismo.
A amiloidose hereditária está associada à proteína transtiretina (TTR) mutante produzida no fígado. Vários órgãos são afetados, especialmente o sistema nervoso e o coração, com uma variabilidade de sintomas. Em países endêmicos, a maioria dos pacientes tem início precoce, com idade média de início entre 30-33 anos. Caso os nervos sejam afetados primeiramente, o quadro clínico é conhecido como polineuropatia amiloide familiar (PAF); se o coração for afetado inicialmente, será conhecido como cardiomiopatia amiloide familiar.
Edição especial: Histórias não Escritas
Onde: e-book no canal oficial da Pfizer Brasil no YouTube
História da Amiloidose Hereditária. ABPAR. http://www.abpar.org.br/historia-da-amiloidose-hereditaria.html
Silva, Tonnison de Oliveira , Darze, Eduardo Sahade, Ritt, Luiz Eduardo Fonteles, Almeida, André Luiz Cerqueira e Ximenes, Antônio. Amiloidose por Transtirretina (ATTR) – Papel da Multimodalidade no diagnóstico Definitivo. National Library of Medicine. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8149115/
Diagnóstico precoce e tratamento adequado são fundamentais para pacientes com amiloidose cardíaca. Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) Disponível em: https://www.portal.cardiol.br/post/diagn%C3%B3stico-precoce-e-tratamento-adequado-s%C3%A3o-fundamentais-para-pacientes-com-amiloidose-card%C3%ADaca
Amiloidose hereditária por transtirretina. Tratamentos da Amiloidose TTR. Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR). Disponível em http://abpar.org.br/tratamentos-1.html
Diagnóstico precoce e tratamento adequado são fundamentais para pacientes com amiloidose cardíaca. Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) Disponível em: https://www.portal.cardiol.br/post/diagn%C3%B3stico-precoce-e-tratamento-adequado-s%C3%A3o-fundamentais-para-pacientes-com-amiloidose-card%C3%ADaca
Conscientização sobre Amiloidose. Conscientização sobre Amiloidose. Amyloidoses Support Groups, outubro de 2013. O que é amiloidose? página 03. Disponível em: https://www.amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Portuguese.pdf
Pinto, Marcus Vinicius et al. “Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy.” Arquivos de neuro-psiquiatria vol. 76,9 (2018): 609-621. doi:10.1590/0004-282X20180094