A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença causada pela má formação da proteína transtirretina, que se aglomera de uma maneira desorganizada e se deposita em diferentes tecidos e órgãos do corpo. A amiloidose ATTR pode ser hereditária ou adquirida.^{1, 2}

A transtirretina (TTR) está sempre presente no sangue, ela tem como principal função o transporte do hormônio da tireoide e a vitamina A (retinol), daí o nome "trans-ti-retina". A transtirretina é produzida naturalmente pelo nosso fígado.²

Amiloidose AL (amiloidose de cadeia leve) - é o tipo mais comum de amiloidose em países desenvolvidos, a amiloidose AL também é chamada de amiloidose primária. Geralmente afeta o coração, rins, fígado e nervos.³

Amiloidose AA (amiloidose secundária) - essa variedade geralmente é desencadeada por uma doença inflamatória, como a artrite reumatoide. Os tratamentos aprimorados para condições inflamatórias graves levaram a um declínio no número de casos de amiloidose AA em países desenvolvidos. Afeta mais comumente os rins, o fígado e o baço.³

Amiloidose Hereditária (ATTRh)
Pessoas com mutações no gene da transtirretina (TTR) podem transmitir a doença para seus filhos. Até hoje mais de 150 mutações do gene da TTR foram observadas e diferentes mutações podem causar diversas manifestações da doença.²

Amiloidose de tipo selvagem (ATTRwt)
Este tipo de amiloidose ocorre quando a proteína transtirretina produzida pelo fígado é normal, mas por razões ainda desconhecidas ela se desdobra e se deposita em diferentes órgãos. A amiloidose de tipo selvagem, anteriormente conhecida como amiloidose sistêmica senil, geralmente afeta homens com mais de 70 anos de idade e envolve o coração. Também pode levar à síndrome do túnel do carpo.^{2, 3}

Os sinais e sintomas de amiloidose podem não ser evidentes até que a doença esteja em uma fase mais avançada. Quando eles se tornam perceptíveis, dependem do local que foi afetado pelo acúmulo de proteína amiloide, mas podem ser os seguintes:³

• Muita fadiga e fraqueza;

• Falta de ar ao mínimo esforço e ao se deitar;

• Arritmia cardíaca;

• Dormência, formigamento ou dor nas mãos e nos pés, especialmente no punho;

• Inchaço nas pernas e tornozelos;

• Perda de peso;

• Língua alargada, que pode ter aspecto ondulado nas bordas;

• Dificuldade para engolir;

• Prisão de ventre ou diarreia.

A amiloidose pode ter sintomas parecidos com os de outras doenças. Um dos desafios para alguns médicos, que podem não estar familiarizados com essa doença rara, é relacionar todos os sintomas de um paciente, que parecem não ter ligação entre si. Quanto antes for diagnosticada, mais rápido o paciente e o médico poderão avaliar o risco e dar início ao melhor tratamento.

• Amyloidosis Support Groups. Conscientização sobre amiloidose. Disponível em: https://www.amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Portuguese.pdf - acessado em 19/05/2021;

• National Amyloidosis Centre. ATTR Amyloidosis. Disponível em: https://www.amyloidosis.org.uk/about-amyloidosis/introduction-to-attr-amyloidosis/ - acessado em 19/05/2021;

• Mayo Cinic. Amyloidosis. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178 - acessado em 19/05/2021.

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