A hemofilia é uma alteração genética e hereditária no sangue que afeta a coagulação.

A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é uma doença rara que faz com que a pressão arterial nos pulmões seja mais alta. 

A Acromegalia é uma doença rara causada pela produção excessiva do hormônio do crescimento.

Terapia gênica é um tratamento que introduz no organismo genes saudáveis - chamados de terapêuticos ou de interesse - para substituir, modificar ou suplementar genes inativos ou disfuncionais que causem algum problema de saúde. 

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar é uma doença rara que produz proteínas anormais no corpo.

A Linfangioleiomiomatose Pulmonar (LAM) é uma enfermidade rara, que pode ser progressiva e degenerativa que se caracteriza pela presença de células musculares nos pulmões.