No dia 6 de junho é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. A data ressalta a importância da realização desse exame em todos os recém-nascidos, pois ele é capaz de detectar de forma precoce diversos problemas de saúde, inclusive doenças raras. Com a aprovação da Lei nº 14.154 em maio de 2021, a rede pública de saúde ampliará de seis para 50 o número de doenças rastreadas pelo teste. O diagnóstico precoce dessas condições possibilita que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível, evitando, assim, que elas evoluam para quadros graves. A seguir, saiba mais sobre o procedimento e as patologias que ele detecta.

Realizado preferencialmente entre o segundo e quinto dia de nascimento do bebê, o teste do pezinho consiste na coleta de gotas de sangue do calcanhar, região do corpo que concentra diversos vasos sanguíneos. O exame é bastante rápido, pouco invasivo e praticamente indolor para a criança.

No Brasil, o teste do pezinho é realizado desde a década de 1970 e se tornou obrigatório 20 anos mais tarde, em 1992. Ele pode ser feito gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

• Segundo informações do Ministério da Saúde, cerca de 2,4 milhões de testes do pezinho são realizados anualmente no sistema público e mais de 80% dos bebês recém-nascidos são submetidos ao exame no país.

O teste do pezinho deve ser realizado a partir do segundo dia de nascimento e até o quinto dia devido às reações metabólicas do organismo do bebê. É nesse momento que o exame consegue detectar possíveis anomalias com maior eficácia. 

Nesta fase já ocorreu, por exemplo, a ingestão adequada de proteínas por meio da amamentação, o que evita resultados como falso negativo para fenilcetonúria, uma das doenças raras identificadas pelo exame.

Geralmente, o teste do pezinho é realizado na maternidade, antes da alta hospitalar. Caso não seja feito, a recomendação é levar a criança a qualquer unidade de saúde no prazo de uma semana para realizar o exame. 

• Vale ressaltar que resultados positivos para qualquer doença provavelmente exigirão maior investigação clínica para confirmar o diagnóstico e, então, o tratamento ser iniciado.

A versão mais básica do teste do pezinho possibilita identificar seis doenças raras, que são as seguintes: 
Anemia falciforme - alteração das hemácias que diminui a capacidade de transporte do oxigênio para as células do corpo;

• Fibrose cística - comprometimento dos aparelhos digestivo e respiratório e das glândulas sudoríparas, responsáveis por produzir o suor;

• Hiperplasia adrenal congênita (HAC) - alteração de hormônios como cortisol e aldosterona, que sem o devido tratamento pode gerar uma grave desidratação e até mesmo evoluir para o óbito do bebê;

• Hipotireoidismo congênito - caracterizado pela produção baixa do hormônio da glândula tireoide. Se não tratado, pode interferir no desenvolvimento mental da criança;

• Deficiência de biotinidase - caracterizada pelo mau funcionamento de uma enzima. Pode gerar diversos males como convulsões, surdez, hipotonia, ataxia, dermatite e até o atraso no desenvolvimento;

• Fenilcetonúria - incapacidade de metabolização de moléculas que, em grande quantidade, provoca uma reação capaz de intoxicar principalmente o cérebro.

Até 2021, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferecia o teste do pezinho básico, que contemplava apenas as seis patologias já listadas. Com a sanção da Lei nº 14.154, a rede pública passa a oferecer de forma gratuita o teste do pezinho ampliado, que antes só estava disponível na rede privada. A versão ampliada possibilita a detecção precoce de mais de 50 doenças.

A nova lei entrou em vigor um ano após sua publicação, ocorrida no dia 26 de maio de 2021. No entanto, a ampliação das doenças identificadas pelo teste ocorrerá de forma gradativa, de acordo com as etapas definidas pelo Ministério da Saúde. O processo ocorrerá em cinco etapas. Veja quais grupos de doenças serão incluídas no teste do pezinho ampliado em cada uma dessas etapas:

• Doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina; 

• Patologias relacionadas à hemoglobina;

• Toxoplasmose congênita.

• Identificação de nível elevado de galactose no sangue;

• Aminoacidopatias;

• Distúrbio do ciclo de ureia;

• Distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.

• Doenças que alteram o funcionamento celular;

• Problemas genéticos no sistema imunológico.

• Atrofia muscular espinhal.

Com a nova lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, será possível acelerar o diagnóstico de doenças raras, que muitas vezes não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde e até o óbito.

A partir do diagnóstico, é possível direcionar para o melhor tratamento e garantir o acompanhamento médico adequado, diminuindo as chances de complicações e trazendo mais qualidade de vida para o paciente e para a família. 

As doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas – até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Essas enfermidades possuem uma ampla diversidade de sintomas que podem variar de doença para doença e de paciente para paciente com a mesma condição.

• Há cerca de 8 mil doenças raras catalogadas pela literatura médica, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). 

• Cerca de 13 milhões de brasileiros são acometidos por doenças raras e estima-se que 75% deles sejam crianças, de acordo com dados do Ministério da Saúde.

• Doenças raras: importância do diagnóstico precoce e possibilidades de tratamento são desconhecidos no Brasil

• Doenças raras: quais são e por que são chamadas dessa forma?

• Vacinação no bebê 

• https://jornal.usp.br/atualidades/doencas-raras-acometem-13-milhoes-de-brasileiros-e-necessitam-de-mais-atencao/ - acessado em 30/05/2022;

• https://www.sbemsp.org.br/entenda-sobre-o-teste-do-pezinho/ - acessado em 30/05/2022;

• https://bvsms.saude.gov.br/raro-e-ser-muitos-raro-e-ser-forte-raro-e-ter-orgulho-disso-28-02-dia-mundial-e-nacional-de-doencas-raras/ - acessado em 30/05/2022;

• http://www.mt.gov.br/-/16587648-diagnostico-precoce-de-doencas-raras-pode-evitar-progressao-e-sequelas-alerta-especialista-do-mt-saude - acessado em 30/05/2022;

• https://prefeitura.poa.br/sms/noticias/teste-do-pezinho-ampliado-detecta-mais-de-20-novas-doencas-raras - acessado em 29/05/2022;

• https://www.fadc.org.br/noticias/teste-do-pezinho - acessado em 29/05/2022;

• https://bvsms.saude.gov.br/teste-do-pezinho/ - acessado em 29/05/2022.

PP-UNP-BRA-0309