Em 28 de fevereiro, último dia do mês, é celebrado anualmente o Dia Mundial de Doenças Raras. O propósito da data é trazer visibilidade ao tema, uma vez que as doenças raras no Brasil ainda são bastante negligenciadas. Levar conhecimento à população e buscar incentivos para pesquisas e políticas públicas que auxiliem os pacientes e seus familiares são a base da luta que fez com que o dia fosse estabelecido desde 2008 na Europa. No Brasil, a data foi instituída por lei em 2018.

Este ano, seguindo o tema dos anos anteriores, o Dia Mundial das Doenças Raras traz o lema: ser raro é ser muitos, ser raro é ser forte, ser raro é ter orgulho de sê-lo. A mensagem reafirma a presença ativa dos pacientes de doenças raras na sociedade, combatendo a exclusão dos mesmos. Liderada mundialmente pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), a data busca levar mais informação à população e reforçar a igualdade para pessoas com doenças raras.

O Ministério da Saúde classifica como doenças raras no Brasil aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil - o que gera uma média de 1,3 pessoas para cada 2 mil. São condições difíceis de diagnosticar, geralmente de origem genética e sem cura, que causam sofrimento clínico ao paciente devido aos sinais e sintomas desenvolvidos.

Acredita-se que existam hoje entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras pelo mundo. No Brasil, já são cerca de 13 milhões de pessoas acometidas por condições com essa classificação. Veja alguns exemplos de doenças raras:

• Acromegalia;

• Amiloidose Cardíaca;

• Doença de Crohn;

• Doença de Gaucher;

• Esclerose múltipla;

• Fibrose cística;

• Hemofilia;

• Insuficiência adrenal congênita;

• Linfangioleiomiomatose Pulmonar (LAM);

• Lúpus eritematoso sistêmico;

• Osteogênese imperfeita;

• Polineuropatia Amiloidotica Familiar (PAF);

• Púrpura trombocitopênica idiopática;

• Síndrome de Guillain-Barré.

Veja a lista completa no site do Ministério da Saúde.

• 80% das doenças raras no Brasil são de origem genética e 20% de base infecciosa, viral ou degenerativa; 

• 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens;

• As doenças raras se caracterizam por sinais e sintomas diversos, que podem variar de pessoa a pessoa, mesmo que tenham a mesma condição;

• Muitas vezes podem se manifestar de forma similar a outras doenças comuns e, por isso, é ainda mais difícil realizar um diagnóstico adequado; 

• Para chegar ao diagnóstico, estima-se que um paciente se consulta com até dez médicos diferentes. Por isso, a importância da conscientização, para que as pessoas consigam chegar a um diagnóstico o quanto antes;

• Comumente são condições incapacitantes que afetam bastante a qualidade de vida dos pacientes, podendo levar à morte;

• Estima-se que 95% dos casos não possuem um tratamento efetivo, recebem apenas acompanhamento profissional multidisciplinar, cuidados paliativos e atividades de reabilitação.

O Dia Mundial das Doenças Raras é uma maneira de chamar a atenção para este tipo de condição e a necessidade de investimento dos órgãos de saúde pública nessa área. No Brasil, o Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos é responsável pela Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, pasta em que está localizada a Coordenação-Geral das Pessoas com Doenças Raras. É por esta coordenação que o governo federal identifica e propõe políticas públicas para o cuidado com a saúde física e mental de pacientes com este tipo de condição. 

Nos últimos anos, duas medidas importantes foram tomadas:

1. Em 2014, por meio da Portaria nº 199/2.014, o Ministério da Saúde implementou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e incluiu as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS;

2. Em 2019, foi publicada a Lei 13.930/19, que garante a reserva de pelo menos 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa da Saúde para o estudo de medicamentos, vacinas e terapias direcionadas a doenças raras.

Atualmente, o SUS conta com 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) para doenças raras, com orientações que levam em conta as enfermidades desse segmento que são consideradas prioritárias para o Brasil pelo governo, como a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), mais comum em descendentes de portugueses.

• http://bvsms.saude.gov.br/ultimas-noticias/3132-dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-ultimo-dia-do-mes-de-fevereiro - Acesso em 17/02/2021;

• https://www.gov.br/mdh/pt-br/assuntos/noticias/2020-2/fevereiro/ministerio-celebra-o-dia-mundial-das-doencas-raras - Acesso em 17/02/2021;

• http://bvsms.saude.gov.br/ultimas-noticias/2909-28-02-dia-mundial-das-doencas-raras - Acesso em 17/02/2021;

• https://www.camara.leg.br/noticias/626328-promulgada-lei-que-garante-recursos-para-pesquisa-de-remedios-contra-doencas-raras/ - Acesso em 17/02/2021;

• https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/sbp-alerta-sobre-necessidade-de-politicas-publicas-para-pacientes-com-doencas-raras/ - Acesso em 17/02/2021.

• https://www.rarediseaseday.org/ - Acesso em 11/01/2021.

• https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z-1/d/doencas-raras# - Acesso em 10/02/2021.

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