A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença hereditária rara e degenerativa que causa uma aglomeração de proteínas anormais nos tecidos do organismo, afetando a sensibilidade da pele e causando dores fortes nos membros inferiores e superiores.
A PAF é uma doença neurológica e as principais complicações estão relacionadas ao sistema nervoso periférico (responsável pela transmissão dos estímulos recebidos pelo corpo e pelas respostas a estes estímulos) e autônomo (parte do sistema nervoso que está relacionado ao controle da vida vegetativa, ou seja, controla funções como a respiração, circulação do sangue, controle de temperatura e digestão).
A diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, sensações de formigamento ou dormência, e dor intensa são os principais sintomas da PAF e se manifestam primeiro nos membros inferiores e depois, com a evolução da doença, nos membros superiores.
Perda de peso sem motivo aparente, dificuldade na digestão, diarreia e disfunção sexual são outros sintomas da PAF, assim como tonturas ou desmaios causados por alterações na pressão arterial.
Mudanças no batimento cardíaco, desmaios, tontura, falta de ar e dor no peito são sinais que a doença afeta o coração, e ocorre acúmulo de proteínas nos músculos dos músculos do coração e que podem levar à insuficiência cardíaca.
A PAF é detectada por meio de teste genético, que analisa o material do sangue ou células de mucosas. Outras formas de detecção são a biópsia de tecidos dos órgãos comprometidos ou exames neurológicos.
Os pacientes que iniciam o tratamento nos primeiros estágios da doença têm mais sucesso. Por isso o diagnóstico precoce é sempre um aliado.
Existem duas formas de tratamento para a doença:
Transplante hepático: esse procedimento permite parar a progressão dos sintomas da PAF, mas não cura lesões já existentes. Além dos riscos causados pela cirurgia, para evitar a rejeição do novo órgão, o paciente pode se tornar mais vulnerável a infecções.
Medicamentos: utilizados para a estabilização e inibição da produção das proteínas mutantes, evitam a formação de depósitos de fibras amiloides e podem diminuir a progressão da doença.
Continue aprendendo mais sobre o assunto no Portal de Saúde e Bem-estar da Pfizer, o Cuidamos Juntos.
Informação: Você sabia que a Pfizer possui um programa de suporte para pacientes? Descubra mais informações sobre o programa e seus benefícios e dicas para uma melhor qualidade de vida. Acesse: https://www.muitobemvindo.com.br/
Associação Brasileira de Paramiloidose
http://www.paramiloidose.com.br/index.php
Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM)http://ceparm.com/
Associação Portuguesa de Paramiloidose
http://www.paramiloidose.com/index.php
http://www.paramiloidose.com/paramiloidose.php?a=2&id=1 - acessado em 26/06/2019
http://www.paramiloidose.com/paramiloidose.php?a=2&id=2 - acessado em 26/06/2019
https://www.docsity.com/pt/trabalho-sistema-nervoso-periferico/4786393/ - acessado em 26/06/2019
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/2298280/mod_resource/content/1/Sistema%20Nervoso%20Aut%C3%B4nomo.pdf - acessado em 26/06/2019
PP-PFE-BRA-1859